Dégénérescence et démyélinisation des fibres sensitives et motrices au niveau du système nerveux périphérique
Symptômes Intolérance progressive à l’exercice, perte de coordination des mouvements en particulier au niveau de l’arrière-train, atrophie progressive des muscles jusqu’à l’impossibilité de porter son propre poids, paralysie laryngée se manifestant par une atteinte respiratoire (présence de bruits) et une modification de l’aboiement (dysphonie), vomissements et difficultés à la déglutition.
Gène impliqué RAB3GAP1
Mutation testée c.743delC (JLPP)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Dès 3 mois Spécificité : Paralysie laryngée juvénile et polyneuropathie, avec défauts oculaires (cataracte et microphtalmie)
Publication : Mhlanga et al. (2016). A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs.